Det var så sjovt at finde ud af din bedstemor —Hun af den verdensberømte pasta med pignoli — er faktisk ikke engang en procent Italiensk. Men hvad med det næste niveau af resultater fra et genetisk testkit, den slags der fokuserer mere på sundhedsrisici end på herkomst? Disse resultater kan være bestemt mindre dejlige at komme tilbage. Men hjemme-genetiske tests (som 23andMe og også mere detaljerede, medicinsk-fokuserede, som Color) øger salget i feriesæsonen.
er fløde og piskefløde det samme
Inden du sender dit hætteglas med spyt, skal du beslutte, hvad du vil gøre med informationen (hvad hvis det er dårlige nyheder?), Og hvad privatlivets konsekvenser er. Indrømmet, din genetiske risiko er ikke din sundhedsskæbne - din alder, køn, familiehistorie og livsstil spiller også alle roller.
Genetik kan ikke fortælle dig, om du vil eller ikke vil få en sygdom, siger Mary Freivogel, en genetisk rådgiver hos modvilligt og tidligere præsident for National Society of Genetic Counselors . Men en test kan holde dig informeret.
RELATERET: Jeg tog en DNA-test, og resultaterne var chokerende
Fordelene
Først og fremmest er medicinske genetiske testsæt derhjemme ret lette. Virksomheder bruger spyt-i-et-rør-metoden eller noget, der er lige så smertefrit - ingen nål eller blodprøve kræves. Og resultaterne hjælper dig med at lære mere om dit DNA. Det er en god ting: Gener er faste ved fødslen, så du kan bruge disse oplysninger gennem hele dit liv. Medicin er allerede ved at blive meget personlig - for eksempel kan kræftterapier baseres på en tumors genetiske sammensætning, og test kan hjælpe med at forudsige, hvordan din krop vil reagere på visse lægemidler. Og det bliver sandsynligvis endnu mere: Vi er på vej mod en tid, hvor enhver, der kommer ind på et hospital, får udført deres DNA-sekvens, siger genetiker Matthew Ferber, ph.d., direktør for Mayo Clinic Genguide lab. Hvis du ved, at du har øget risiko for visse sygdomme, kan du muligvis finde måder at mindske risikoen på. Og hvis du har dine genetiske data ved hånden, vil du være mere klar til at drage fordel af nye opdagelser, når forskere gør dem.
For bare 10 år siden havde kvinder, der var positive over for BRCA2-mutationer, mulighed for forebyggende operationer for at fjerne deres æggestokke og bryster. Men takket være mere forskning ville vi i dag også tale med dem om screening af melanom og kræft i bugspytkirtlen, og vi ville sandsynligvis justere deres tidsplan for screening af tyktarmskræft, siger Suzanne Mahon, RN, en genetisk rådgiver og professor i intern medicin ved Saint Louis University .
Tænk på privatlivets fred
Før du foretager en af testene, skal du overveje dit privatliv - og dine fremtidige forsikringsbehov. Det er sandt, at Lov om ikke-diskrimination af genetisk information fra 2008 (GINA) beskytter dig mod forskelsbehandling fra arbejdsgivere og sundhedsforsikringsselskaber baseret på DNA-oplysninger afsløret ved genetiske tests. Men denne beskyttelse strækker sig ikke til livs-, handicap- eller langtidsplejeforsikring, så du vil måske købe disse politikker Før test.
De forskellige testvirksomheder har alle fortrolighedspolitikker, men hver enkelt er forskellig. Hvis du læser de lange udsagn fyldt med juridiske oplysninger og stadig er forvirret (du er ikke alene!), Skal du ringe til kundeserviceteamet og bede om afklaringer og forklaringer.
Husk også, at virksomhedernes privatlivspolitikker kan ændre sig - ligesom love - og online databrud forekommer alt for ofte. Plus, så snart du deler resultater på sociale medier eller herkomstwebsteder, er disse oplysninger ikke længere beskyttet af en privatlivspolitik.
Det er meget at tænke over - især når de hypotetiske bekymringer om privatlivets fred opvejes af de spring, som medicinsk forskning tager, når flere og flere mennesker foretager testen. Forskere elsker DNA - det hjælper dem med at finde spor til årsagen til sygdomme, og det hjælper dem med at finde kur og udvikle nye lægemidler. Hvis du tillader, at dit DNA bruges til forskning - normalt ved at klikke på enig, når du tilmelder dig til test - tages der skridt til at holde din identitet privat (selvom alle ovenstående forbehold stadig gælder).
Vælg det rigtige sæt
Inden du forpligter dig til et sæt, skal du beslutte, hvad du vil have ud af det. Hvis du bare er nysgerrig efter din slægtsforskning og vil lære interessante ting om dit helbred, kan du vælge en test foretaget af 23andMe eller MyHeritage. Disse virksomheder, der udfører både herkomst og sundhedsundersøgelser, tester for hot spots på tværs af dine data i stedet for at køre en omfattende test for hver genetisk risikofaktor. Så 23andMe ser for eksempel efter tre almindelige genetiske ændringer ud af de tusinder, der kan øge din risiko for brystkræft. Kvaliteten af dataene og fortolkningen fra disse tjenester er høj, siger Mayo's Ferber, men du vil selvfølgelig dobbelttjekke ethvert positivt resultat med en mere specifik test administreret af en sundhedsperson.
Hvis du har mere alvorlige spørgsmål eller fornemmelser - du har mistanke om, at du har en arvelig risiko for en bestemt sygdom, siger - så overvej test fra virksomheder som Color, Invitae eller Helix, som giver muligheder for at målrette mod forskellige områder af dit helbred. Color tilbyder en test, der giver information om din risiko for nogle kræftformer samt om, hvordan din krop behandler visse lægemidler. Helix tilbyder en række sæt fra mindre biotekvirksomheder. Du kan bestille Mayo Clinic's GeneGuide , for eksempel, som til dels er en tutorial om gener og sundhed, men som også giver information om visse tilstande, du måtte have (såsom cystisk fibrose), eller hvordan ibuprofen påvirker dig.
Hvis du vil vide mere - og er villige til at bruge mere - sekvenser Veritas hele dit genom og viser din risiko for kræft og hjertesygdomme ud over at afsløre masser af andre sundheds- og herkomstoplysninger.
Husk at kontrollere omkostningerne: Du får hvad du betaler for med hensyn til grundighed, og nogle af de mest dybtgående tests løber op til flere hundrede dollars. (Find ud af om du kan bruge dine flex-udgifter eller HSA-midler .)
Ring tidligt for backup
Hvis du har flere spørgsmål, kan du overveje at tale med en freelance genetisk rådgiver, før du tester. Disse specialister (som har studeret genetisk rådgivning i ph.d.-skolen og gennemført en streng certificeringsproces) kan hjælpe dig med at forstå fordelene, begrænsningerne og risiciene og sørge for at vælge den rigtige test til dine behov. De kan også lede dig gennem mulige resultater og lindre eventuelle bekymringer, du måtte have om testning. Forudgående rådgivning hjælper med at forhindre problemer i bagenden, forklarer Saint Louis Universitys Mahon. Vi kan tale om, hvordan du kan håndtere forskellige resultatscenarier og endda familiedynamik. Hvis du ender med at vælge ikke at teste, er det fint - en rådgiver lægger ikke pres på dig. I det mindste tager du et informeret valg, siger Freivogel. Genetiske rådgivere hjælper også med at fortolke resultater. Tjek den National Society of Genetic Counselors for at finde ressourcer og en rådgiver i nærheden af dig (eller en der kan foretage en telefonrådgivning).
Forstå risiko
Bare fordi en genetisk test viser et positivt resultat, betyder det ikke, at du er forpligtet til at få tilstanden (eller garanteret ikke, hvis resultatet er negativt). Oplysningerne kan stadig sende dig en uventet sti. Hvis du finder ud af, at du har en høj risiko for hjertesygdomme, kan din læge foreslå profylaktisk kolesterolmedicin, og du bliver nødt til at afveje risiciene og fordelene ved at tage stoffet. For nogle kræftrelaterede resultater har du muligvis brug for alt fra øjeblikkelig risikoreducerende behandling til intensiv overvågning. Det kan også være nødvendigt at fortælle familien, hvad du opdagede.
På grund af alt dette skal du overveje, hvordan du vil lære resultaterne. Med 23andMe kommer resultaterne via e-mail, og genetisk rådgivning er ikke inkluderet. MyHeritage kan omfatte en session med en genetisk rådgiver, afhængigt af dine resultater, mens Color og Invitae giver adgang til en rådgiver uanset dine resultater. Hvis en eller flere af dine gener tester positive for højrisikoforandringer på en klinisk test, vil din læge eller en genetisk rådgiver tale dig gennem resultaterne og guide dig og din familie om forebyggende behandling.
Tal med familien
I sin kerne handler genetisk test om familier. Du er ikke den eneste person, hvis liv kan ændre sig på baggrund af det, du lærer. Hvis du afdækker en risiko, skal dine nære familiemedlemmer beslutte, om de vil blive testet, og hvordan de kan komme videre. Brug den forudgående session med en genetisk rådgiver for at finde den bedste måde at diskutere emnet med din familie på. Folk har brug for at forstå, at dette ikke altid er en let beslutning, siger Freivogel. Der er ingen formelle retningslinjer for at tale med familiemedlemmer, og meget afhænger af, hvordan din familie kommunikerer vanskelige oplysninger.
Freivogel foreslår at sige noget som dette: Jeg skal lave en sundhedsrelateret genetisk test. Hvis jeg finder ud af, at jeg har et gen, der disponerer mig for en bestemt sygdom, vil du så have mig til at dele det med dig? Når du har stillet dette spørgsmål, skal du bruge dine bedste lyttefærdigheder: Få øjenkontakt og omformulere deres bekymringer tilbage til dem. Sig, 'At tale om kræft kan være svært,' foreslår Joann Bodurtha, MD, MPH, professor i genetisk medicin ved Johns Hopkins School of Medicine .
Hvis en test kommer positivt tilbage, og dine slægtninge har sagt, at de vil høre dine resultater, kan du prøve denne formulering fra Laura Panos Smith, en genetisk rådgiver på Ambry genetik laboratorium i Aliso Viejo, Californien: Jeg har en ændring eller mutation i et gen, der sætter mig i højere risiko for visse typer kræft. Det er ikke en garanti for, at jeg vil udvikle kræft, men det betyder dit risikoen kan også øges. Der er ting, vi kan gøre for at finde kræft tidligere, og skridt, vi kan tage for at reducere risikoen for kræftudvikling. Ligesom så mange ting i livet møder du det sammen.
